uabooks.top

Emlékezzetek, mi a populáció, a faj, a faj areája, a genom, a mutáció! Mik azok a mikroszatellit típusú ismétlődések?

A populációgenetika. Az ember az egyik legelterjedtebb és legnépesebb faj a Földön. Elmondhatjuk, hogy a mi fajunk areája a bolygónk majdnem teljes felszíne. Mint bármely faj esetében, a fajunk egyedeit populációkra - egyedek lokálisan elkülönített csoportjaira - lehet osztani. Akárcsak az egyes egyedek, úgy a populációk is rendelkeznek pontosan körülírható egyedi különbségekkel, és dinamikus rendszereknek tekinthetőek. Minden populációt leírhatunk különböző paraméterekkel: area, egyedszám, sűrűség, kor és nemi struktúra, születési ráta, halálozási ráta, szaporulat, ökológiai és genetikai jellemzőkkel. Mi olyan paramé-terekkl foglalkozunk, amelyek a populációk genetikai struktúráját, génállományát jellemzik.

A populációk genetikai struktúráját (és azokat a folyamatokat, amelyek megváltoztatják azt) a genetika külön fejezete - a populációgenetika - vizsgálja. Az egy populációhoz tartozó gének és alléljaiknak összességét

génállománynak nevezzük. Az egy populációhoz tartozó egyedek közös génállománnyal rendelkeznek a populáción belüli szabad kereszteződések és szabad örökletes információcsere következtében.

A populáción belüli öröklődés és változékonyság folyamatainak vannak sajátosságai. Legfőképpen — számba kell venni a populációban lezajló összes szabad kereszteződés következményeit. Ezenkívül, a populációk genetikai értelemben sokkal változatosabbak, mint az egyedek (vagy a család). Az ember diploid genom-jában egy génnek maximum két különböző allélj a lehet. Ugyanakkor az emberi populációkban ilyen allétokból lehet több is, ezért találkozhatunk egy genotípus több variánsával, illetve ennek megfelelően különböző fenotípus variánssal. Jó példa erre az ABO rendszerű vércsoport (emlékezzetek a többszörös allélizmus jelenségére, és arra, hogyan öröklődik a vércsoport az ABO rendszerben az embernél). Minél több alléllal képviseli magát egy gén a populációban, annál változatosabb lesz a génállomány. A létfeltételek változása esetén ez lehetőséget nyújt a teljes örökletes változékonyság (kombinatív és mutációs változékonyság) készlet „mozgósítására” a megfelelő adaptációk kialakítása során. Tehát, a populáció génállományának sokfélesége növeli a populáció adaptív potenciálját. Emlékezzetek', az adaptív potenciál - a populáció vagy a faj a környezeti feltételekhez való alkalmazkodási lehetőségeinek mértéke.

A populáció heterogenitásának meghatározása. Ha a populációban csak egy bélyeg állapot van jelen, akkor monomorf bélyegről beszélünk. Különböző bélyeg állapotok jelenlétét (ennek megfelelőn bizonyos géneké is) a populációban polimorfizmusnak nevezzük (38.1. ábra). Tehát, a populáció polimorfizmusát meg lehet határozni mint a polimorf gének (vagy az általuk kiváltott bélyegek) arányát az elemzett egyedek között.

A populációgenetikában polimorfnak tekintik azt az alléit, amely előfordulási gyakorisága a populációban 1% vagy annál több. Azokat az allélo-kat, amelyek előfordulási gyakorisága nem éri el a polimorfizmus kritériumát, de lényegesen magasabb a spontán mutációk szintjétől, ritka alléinak nevezzük. A polimorfizmus jelensége arról tanúskodik, hogy a populáció egyedeiben a gének egy része heterozigóta állapotban van jelen.

Minél nagyobb egy gén alléljainak száma a populációban, annál több heterozigóta egyed alkotja a populációt. A megfelelő lókusz heterozigótáinak gyakorisága az adott populációban a genetikai sokféleség másik mutatója - a heterozigótaság. A populáció genetikai struktúrájának (génállományának) fő paramétere az allélok (ezek koncentrációja a populációban) és egyes genotípusok előfordulási gyakorisága.

Az allélok és a genotípusok előfordulási gyakoriságának meghatározása. Egy bizonyos alléi előfordulási gyakoriságának meghatározásakor számba veszik az adott gén bizonyos alléljainak az arányát (azzal is számolva, hogy minden diploid homozigóták egy adott gén két azonos allélj át, míg a heterozigóták pedig egy adott allélját hordozzák) az adott gén populációban előforduló összes alléljai között. Teljes dominancia esetében (a heterozigóták fenotípusosan nem különböznek a homozigótáktól) az allélok és bizonyos genotípusok előfordulási gyakoriságának közvetlen kiszámítása lehetetlen. Ezeket a Hardy-Weinberg törvényt

segítségével lehet meghatározni, amely törvényt 1908-ban egymástól függetlenül G. Hardy és W. Hardy dolgoztak ki (38.2. ábra).

38.2. ábra. Godfrey Harold Hardy (1877 -1947) - britt matematikus (A) és Wilhelm Weinberg (1862 — 1937) német orvos (B), akik egymástól függetlenül leírták az allélok és a genotípusok populáción belüli eloszlásának törvényszerűségeit

Hardy-Weinberg törvény lényege, hogy a végtelenül nagy populációban, amelyben az egyedek szabadon kereszteződhetnek; ahol nem hatnak a külső tényezők, amelyek kiváltanák, vagy nem váltanák ki bizonyos allélok kapcsolódását egymáshoz; nem alakulnak ki új mutációk; nem történik géncsere más populációkkal (például az egyedek vándorlása következtében) az allélok aránya változatlan marad nemzedékről nemzedékre és tartósan állandó marad.

A heterozigóta szülők utódjai genotípusainak aránya a végtelen nagy populációban, ahol az egyedek szabadon kereszteződhetnek, a 38.1. táblázatban látható (p - a domináns alléi gyakorisága, q — a recesszív alléi gyakorisága).

A táblázatból kitűnik, hogy az utódok genotípusának eloszlását ki lehet számolni a következő képlettel:

Minden alléi gyakoriságának összege, akárcsak az összes genotípus gyakoriságának összege egyenlő 1. Ugyanakkor a felhozott képlet éppen azt az esetet írja le, amikor a ténylegesen más genotípusú utódok gyakorisága ugyan olyan, mint a szüleik esetében (kiegyensúlyozott arány). Az arányok fenntartásának jelenségét nevezzük a populáció genetikai egyensúlyának. Az egyensúly megmarad akkor is, amikor bizonyos gén nem kettő, hanem több alléllal van képviselve.

A Hardy-Weinberg törvényt leíró képlet nem más, mint Mendel második törvényét leíró, a szabadon kereszteződő egyedek csoportjára alkalmazott, eredmény.

Hogyan lehet alkalmazni a Hardy-Weinberg törvényt? Amikor a genotípus gyakoriságok eloszlását vizsgálják a populációban autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns bélyeg öröklődés esetében, akkor fenotípusosan pontosan meg lehet határozni a homozigóta recesszív allélok mennyiségét, mivel a genotípusuk csak egy fenotípus variánst határoz meg. Ugyanakkor fenotípusosan megkülönböztetni a domináns alléi alapján a homozigótát a heterozigótától nem lehetséges. Ilyen esetekben alaklmazzák a Hardy-Weinberg törvényt.

Átveszünk egy példát. Ukrajnában körül-belül 5000 ember közül egy fenilketonuriás (a fenilalanin nevű aminosav feldolgozására képtelen az ilyen beteg, ha nem ismerik fel és kezelik időben, akkor súlyosan károsodik az idegrendszer). A betegség autoszomális re-cesszív módon öröklődik. Ki kell számítani a patológiás alléi hordozóinak arányát a populációban (gondolkozzatok, miért kell számítani a patológiás alléi hordozóinak arányát a populációban). A probléma lényege, hogy az egészséges személyek közül fenotípusosan nem lehet kimutatni a patológiás recesszív alléi hordozóit (ők heterozigóták). Ezt megtenni csak a Hardy-Weinberg szabályt leíró képlettel lehet. Tudjuk, hogy a heterozigóták gyakorisága - a domináns és a recesszív allélok gyakoriságának kétszeres szorzata, vagyis először meg kell találnunk a recesszív és a domináns allélok gyakoriságát. Könnyen megtalálhatjuk a homozigóta recesszív allélok gyakoriságát:

A Hardy-Weinberg törvény (ez nem maga a törvény!) klasszikus matematikai leírása csak az autoszomális allétokra igaz. Az ivari kromoszómákban lévő gének esetében az allélok és genotípusok előfordulási gyakoriságának a megállapításra valamivel másabb logikára van szükség.

Átveszünk egy példát. Gyakran felvetődik a kérdés, hogy az X-kromoszómához kötött öröklődésű recesszív bélyegek által meghatározott betegségek miért nem jelennek meg a nőknél a családfában. Ismeretes, hogy a hemofília (X-kromoszómához kötött öröklődésű bélyeg) legelterjedtebb formájának gyakorisága a férfiak körében 1 ember a 2500 férfiból. Hány beteget és a patológiás gént hordozó személyt várhatunk a nők körében? Emlékezzetek, hogy a férfiak az X-kromoszómán található génjeik szempontjából hemizigóták (vagyis az Y-kromoszómán a megfelelő alléi nincs jelen), a nők pedig a férfiaktól eltérőn lehetnek homozigóták és heterozigóták. A megfelelő gén domináns és recesszív alléljainak gyakoriságát könnyen kiszámíthatjuk a beteg és az egészséges férfiak arányából: az X-kromoszómához kötött gén alléljának gyakorisága a populációban egyenlő a fenotípusosan megjelenő megfelelő alléit hordozó férfiak gyakoriságával (támasszátok alá, miért). Ilyen módon a hemofíliát okozó recesszív alléi gyakorisága: q^h=1/2500=0,0004, míg a dominánssé: pH=1-0,0004=0,9996. Ennek megfelelően a nők körében a betegek (homozigóták a recesszív alléira) gyakorisága egyenlő: (q^h)²=0,00042=0,00000016 (1 női beteg 6 250 000 nőből; még egy nagyobb genealógiai vizsgálat során sem fogunk ekkora mennyiségű emberrel találkozni). A mutáns gént hordozó nők száma jelentősen több lesz: 2pHqh=2xO,996x0,0004=0,0008 (1 nő az 1250-ből).

A Hardy-Weinberg törvény csak akkor igaz, ha a populáció végtelen nagy, amelyben az egyedek szabadon kereszteződhetnek, és nincsenek a gének, genotípusok gyakoriságát befolyásolni képes tényezők (vándorlás, izoláció, természetes kiválasztódás, mutációs változékonyság, populációs hullámok). Egyértelmű, hogy a természetben nincs olyan populáció, amelyik minden felsorolt előfeltételnek eleget tudna tenni

Az emberi közösségek valamennyire hasonlóak az organizmusok természetes populációihoz, de nagyon eltér tőlük. A fejlett közlekedés következtében egyre inkább megszűnik a földrajzi izoláció az emberi csoportok között. A tömeges vándorlás kiváltják az egymástól távol lévő közösségek közötti génáramlást. Ennek következtében fokozatosan csökkenhetnek a földrajzilag izolált emberi közösségek génállományának különbségei.

Ha két populáció genetikai struktúrája jelentős mértékben eltér, akkor ezen populációk egyedeinek keveredése jelentős hatást gyakorolhat az alléi gyakoriságokra. A migránsok és a helyi lakosok közötti nem rokon házasságok a heterozigo-citás növekedésével járnak. Ezért az ilyen házasságokból születő utódokban a homozigóta állapotban betegséget kiváltó recesszív allélok gyakran heterozigóta állapotban lesznek, és nem jelennek meg fenotípusosan.

Összehasonlítva a gének és a genotípusok elterjedtségét a populációkban nyomon követhetjük egyes embercsoportok, egész népek migrációját, illetve következtetéseket lehet levonni az egy területen élő népek (nemzetek) rokonsági kapcsolatairól.

Az emberi közösségek izoláltságában jelentős szerepet játszhatnak a szociális tényezők (nyelv, vallás, egy bizonyos néphez vagy nemzethez tartozás, tradíciók, szociális helyzet, oktatás, stb.). Gyakran házasodnak össze azonos élettani károsodásban szenvedő személyek (például a halláskárosultak, beszédhibások), mivel ők könnyebben megértik egymást és azonos az érdeklődési körül. A szociális tényezők hatására az azonos területen élő emberek kisebb csoportokat képezhetnek.

Előfordulnak esetek, amikor közeli rokonok (beltenyészettség jelensége - inbreeding), vagy amikor genetikailag távoli vonalak (különböző nemzetiségű vagy akár különböző rasszú emberek) lépnek házasságra - outbreeding jelensége. A rokon házasságok következtében utódok között növekszik a bizonyos allélok tekintetében homozigóték gyakorisága. Mivel sok letális és szubletális allélok recesszívek, a beltenyészetség eredményeképpen növekszik a recesszív homozigóták száma, és megjelenik a beltenyészeti depresszió jelensége - az egyedek életképességének csökkenése. Ez azzal magyarázható, hogy a letális és szubletális patológiás bélyegek allélj ai (különböző betegségek vagy veleszületett rendellenességek) homozigóta állapotba jutnak, és megjelennek fenotípusosan..

A káros pont- és kromoszóma mutációk összességét a génállományban genetikai tehernek nevezzük.

Feladat. Különböző információforrások segítségével találjátok példákat olyan családfákra, amelyekben rokonházasság előfordult (például a spanyol II. Károly király családfáját), és elemezzétek ki!

Minden ember közel 300 örökletes betegség alléi génjét hordozza. Annak az veszélye, hogy a születendő gyermek örökletes betegséggel vagy örökletes rendellenességgel jön a világra növekszik a házasságra lépők rokonsági fokának növekedésével. A rokonsági fok jellemzője a beltenyésztési együttható - annak a valószínűsége, hogy valamely egyed genotípusában azonos eredetű - vagyis közös őstől származó - két alléi lesz jelen. Az édestestvérek esetében ez az együttható Vi (ez azt jelenti, hogyha az egyik szülő rendelkezik egy bizonyos alléllal, akkor ugyanilyen alléi jelenlétének valószínűsége másikban V2), a másod unokatestvérek esetében - 1/16, a harmad unokatestvéreknél - 1/64.

A következő generációkban a populáció génállományára hatást gyakorolhat a természetes kiválasztódás. Ha bizonyos fenotípus variáns, amit a megfelelő genotípus határoz meg, kedvezőtlennek bizonyul az adott körülmények között, akkor az ilyen egyedeknek kevesebb az esélye a túlélésre és a termékeny utódok létrehozására. Egyértelmű, hogy bizonyos genotípusok (például a recesszív homozigóták), ha kiesnek a szaporodás folyamatából, akkor a genotípus és a recesszív alléi előfordulási gyakorisága csökkeni fog a rákövetkezendő generációkban. Ilyen módon a szelekciós nyomás megváltoztathatja az allélok előfordulási gyakoriságának arányát a következő nemzedékekben. Az ilyen folyamat mindig bizonyos irányban

hat: előnyt adva egy genotípus variánsnak a szelekció kiszoríthatja a másik variánst a populációból.

Bár a szelekció hatása alá az egyedek fenotípusai esnek, a szelekció alapegysége a genotípus, vagyis az örökletes információk megfelelő készlete. Ezért minél változatosabb a populáció génállománya, annál effektívebb a természetes kiválasztódás hatása.

A természetes kiválasztódás és a mutációs folyamat „együttdolgoznak”. Ha a DNS-molekula újonnan létrejött nukleotid-sorrend variánsa biztosítja adaptív bélyegek kifejlődését, akkor az ilyen alléi „kiválasztódik” a szelekció által és rögzül a következő generációkban.

Ahogy már említettük, ahhoz, hogy a Hardy-Weinberg törvény végbemenjen a populációnak végtelen nagynak kell lennie. Ez biztosítja az összes lehetséges ga-méták és azok kombinációinak képződését a következő generáció létrehozásában. Ha a populáció kis egyedszámú, akkor növekszik az esélye a véletlen eltérésnek valamely alléi átlagos előfordulási gyakoriságától, ez jelentős mértékben megváltoztathatja az allélok és a genotípusok gyakoriságát.

Az alléi és genotípus gyakoriságok véletlenszerű és irányultságmentes változásait a kis egyedszámú populációkban genetikai sodródásnak nevezzük.

Найчастіше дрейф генів спостерігають за різкого зменшення чисельності популяції. Наприклад, коли внаслідок міграції невелика кількість особин переселяється на нову територію. У такому разі кажуть, що популяція наче проходить крізь «шийку пляшки»: у маленькій новій популяції зазвичай будуть представлені не всі алелі, притаманні вихідній популяції, а лише частина.

Крім того, частота зустрічальності алелів у новоствореній популяції буде іншою порівняно з вихідною. Отже, генофонд наступних поколінь визначатиме невелика кількість особин новоствореної невеликої популяції (ефект засновника) (мал. 38.3). Одним з наслідків дрейфу генів е зростання частки гомозиготних особин 0поміркуйте чому).

1. Milyen feladatok állnak a populációgenetika előtt?

2. Mi a populáció génállománya? Mi határozza mega génállományt? 3. Mi az adaptív potenciál? Mi a genetikai alapja? 4. Fogalmazzátok meg a Hardy-Weinberg törvényt! Milyen előfeltételek meglétében működik? 5. Hogyan alkalmazzák a Hardy-Weinberg törvényt az ember populációgenetikájában? 6. Mi a közös és az eltérés a természetes populációk és az emberi közösségek között? 7. Mi a genetikai sodródás? Milyen genetikai következményei vannak?

Miért hat a genetikai sodródás kevésbé a nagy egyedszámú populációkra, mint a kis egyedszámúakra?

Tankönyv 10. osztálya számára Biológia és ökológia Osztapcsenko, Bálán,  Kompanec, Ruskovszkij